Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的病因性高通量测序结果分析

用于药理学病患的凋亡高通量测序（HTS）面板样品无需要仔细顾虑所包含的合适的病患级DNA，并不无需要样品多种DNA基因，具备高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过病患级DNA的ThromboGenomics HTS面板样品（包含与罕见病变、溃疡或血小板持续性[BTPD]无关的基因）对2396位填入基因病征顺利进行测序。根据药理学DNAM-清楚分子病患率，所有溃疡、凋亡、血小板计数和功用持续性病征的总病患率为，未确定原因病变身心病征（特质是止血试验性结果但会）的病患率为3.2%。一个多人文学科团队（MDT）将745个独有变异（包括拷贝数变异和内含子变异）分为致病M-、或许致病M-和意义不清楚M-。一半的（50.9%）基因为新发基因，在最近发现与BTPD有关的7个DNA里发现了41个独有变异。对独创凋亡移动式的分析发现29位病征具备单DNA持续性的证据。综上所述，本科学研究表明引入HTS基因样品，对于高基因或许性的BTPD病征而言是一个极历史性的多余样品。原始原文：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文另有梅斯外科（MedSci）原创编译，转载无需特许！